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Chromosome 2 fragility- 48,XXYY syndrome
case report chromosome fragility severe mental retardation 48 XXYY
2009/7/1
We report a case of double male syndrome, a type of Klinefelter syndrome with 48, XXYY chromosome. The case had been referred to our department because of severe mental retardation and behavioural and...
一例罕见的469 XY/92, XXYY成年病例
四倍体嵌合型病例
2008/1/16
人类的四倍体个体极为罕见，至今仅见子少数流产儿或出生不久即夭折的新生儿，罕有活至成年者。本文报道已届成年的四倍体嵌合型病例，经多次外周血短期培养和骨髓直接制备染色体，均为四倍体与二倍体嵌合体。6, XY/92, XXYY),患者发育迟缓、智力低下，并有多种先天性异常，同时伴有G6PD缺乏。家系调查表明父母染色体为正常核型，但其母为GOD缺乏携带者。
一例罕见的46,XY/92, XXYY嵌合体
2008/1/16
二倍体广四倍体嵌合体是极为罕见的病例，
1981年11月9日我院收治一例疑有染色体异
常的多发畸形患儿，经外周血培养做染色体检
查，发现为46,XY/92, XXYY嵌合体。