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北京天坛医院2021年度国家自然科学基金获批46项再创佳绩
北京天坛 医院国家自然科学基金 内分泌
2022/9/7
国家自然科学基金委员会昨日公布了2021年度国家自然科学基金集中受理期申请项目的评审结果，院所共有46个项目获得立项资助，资助直接经费总计1924.9万元，较2020年增长10.31%，创历史新高。
46，XY性发育异常患儿基因型与临床表型分析
性发育 基因型 尿道下裂
2020/10/23
利用靶向二代测序技术对110例46，XY性发育异常（DSD）患儿进行基因检测，初步探讨该类疾病患儿的基因型和临床表型。方法 收集2017-2018年就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院和仁济医院110例诊断为46，XY DSD患儿的临床资料；对患儿进行靶向二代测序，筛选出致病基因；分析患儿基因型和临床表型。
46例Ⅰ~Ⅱ期子宫内膜癌复发的相关因素
子宫内膜癌 复发 多因素分析
2020/7/6
探讨影响Ⅰ~Ⅱ期子宫内膜癌复发的相关危险因素。方法 回顾性分析南京鼓楼医院2010年1月—2017年12月间收治的516例Ⅰ~Ⅱ期子宫内膜癌患者，随访患者的复发情况。
46例先天性肺囊性病患儿手术治疗的护理
先天性肺囊性病 胸腔镜 护理
2020/11/13
总结46例先天性肺囊性病患儿在胸腔镜下行肺切除术的护理，做好心理护理及术前各项准备，术后严密病情观察，做好管道护理、饮食护理及出院指导。
探讨雄性化评分系统在评估46，XY DSD患儿生殖系统结构畸形中的应用。方法 本研究采用的雄性化评分系统包括外生殖器雄性化评分（external masculinization score，EMS）和内生殖器雄性化评分（internal masculinization score，IMS），分别对416例体检男童和106例46，XY DSD患儿进行评估，联合多学科专家会诊后对性别分配结果及其相关的...
总结46，XY严重男性化不全的外阴男性化整形的临床经验，并初步评估本中心所采用的几种整形方式的治疗效果。方法 回顾性分析64例2014年1月至2018年11月间于电子科技大学附属医院儿童医学中心进行外生殖器男性化整形的严重外阴男性化不全患儿临床资料。64例染色体核型均为46，XY，外生殖器表型均为会阴型尿道下裂合并完全性阴囊对裂或阴茎阴囊转位。47例阴茎头横径 < 10 mm，双侧隐睾9例，单侧隐...
46, XY性发育异常与单基因变异的相关性研究
性腺发育不全 46 XY/胚胎 基因/遗传学
2020/10/22
探讨46，XY性发育异常（disorders of sex development，DSD）的不同表型与单基因变异的关联性。方法 收集2018年2月至2018年11月间浙江大学医学院附属儿童医院137例临床诊断为46，XY DSD的病例，并提取外周血基因组DNA。采用液相捕获技术靶向捕获2 742个疾病基因，通过高通量测序和生物信息学方法获取基因编码区和临近10 bp区域的变异，参考ACMG分类标...
探讨儿童46，XY性别发育异常的诊疗策略，并总结其诊疗经验。方法 回顾性分析41例2011年9月至2018年11月于中国医科大学附属盛京医院确诊为46，XY DSD患儿的临床表现、实验室及影像学检查结果、基因检测结果和病理结果等资料，并总结其临床特征。
46, XY性发育异常的内分泌评估及治疗
性发育异常 诊断 治疗
2020/10/22
46，XY DSD是指染色体核型为46，XY但性腺性别和（或）表型性别与之不相匹配的一类先天性异常疾病。由于该病是一系列难以归类、难以诊断的复杂性疾病，具有高度的遗传异质性，个体间临床表现差异较大，因此其临床诊治困难。
46，XY性别发育异常的性腺处理
性腺发育不全 46 XY/胚胎 性别特征
2020/10/22
性分化异常是指先天性染色体、性腺和表型性别的发育异常或不匹配。根据芝加哥会议分型，46，XY DSD是病因最复杂的一类性分化异常。目前46，XY DSD患者的性腺处理仍存在一定争议。本文通过文献复习结合笔者临床经验，从性腺活检及探查、性腺恶变风险、性腺随访策略、性腺切除时机及指征等方面讨论46，XY DSD的性腺处理。
46, XY性别发育基本过程相关异常的发生及处理建议
性腺发育不全 46 XY/胚胎 性发育/遗传学
2020/10/22
本文根据近年来相关性别发育的文献报道，对目前已了解的胚胎时期46，XY性别发育基本过程进行了回顾，同时对其中几个重要节点出现异常进而产生相应临床症状进行了分析阐述，并提出相应处理意见。此外，针对小儿外科临床常见手术过程中易出现的几种意外的涉及性别发育异常的情况分别进行了描述，并给出了相应的处理建议。
46,XY单纯性性腺发育不全的临床分析
染色体 XY 单纯性性腺发育不全 卵巢肿瘤
2014/11/12
探讨染色体核型为46,XY单纯性性腺发育不全患者(合并或不合并卵巢肿瘤)的诊断和治疗。方法 分析1991年7月至2011年8月我院收治的6例染色体核型为46,XY单纯性性腺发育不全病例。所有病例均行剖腹探查术或腹腔镜手术。结果 所有患者的临床表现为原发闭经或继发闭经;乳房不发育或发育欠佳;阴毛、腋毛无或稀少;内外生殖器幼稚,有输卵管、卵巢、子宫及阴道。实验室检查FSH,LH均明显高于正常水平;染色...
十二指肠间质瘤46 例临床诊治分析
十二指肠肿瘤/外科学 十二指肠间质瘤 预后
2014/5/6
分析十二指肠间质瘤的临床特点、诊断方法和手术治疗方式，探讨患者各临床因素与术后生存期的关系。 方法：回顾性分析中南大学湘雅医院11年间诊治的46例十二指肠间质瘤患者的临床资料。 结果：患者以上消化道出血、腹部胀痛不适为主要症状。发病部位以降部多见。行局部切除（LE）22例，16例行节段性十二指肠切除术（SD），行胰十二指肠切除术（PD）6例，2例患者放弃治疗 （1例死亡，1例失访）。术后随访44例...
46例肾下型腹主动脉瘤外科治疗临床疗效及安全性分析
腹主动脉瘤 手术切除 腔内修复 急性缺血性直肠炎
2012/11/1
探讨肾下型腹主动脉瘤外科治疗的临床疗效及安全性。 方法 回顾性分析承德医学院附属医院血管外科2004年1月至2011年12月收治的46例[其中男性33例，女性13例，年龄（54.6±3.6）岁]行外科手术治疗及8例[其中男性6例，女性2例，年龄（62.0±4.1）岁]行保守治疗的肾下型腹主动脉瘤患者临床资料，对比2组病例的临床疗效及安全性。 结果 保守治疗8...