搜索结果: 1-15 共查到“知识要闻 医学遗传学”相关记录178条 . 查询时间(1.937 秒)
最近，西湖大学施红军团队在Genome Medicine杂志上发表了题为 ENU-based dominant genetic screen identifies contractile and neuronal gene mutations in congenital heart disease 的最新研究成果。该研究进行了迄今为止最大规模的小鼠先心病正向显性遗传筛查。通过筛选一万多例小鼠心脏，...
2023年出生缺陷防控服务能力提升培训班在甘孜州康定圆满举办（图）
出生缺陷 出生缺陷 华西第二医院
2024/3/12
为进一步加强我省出生缺陷防控服务能力，提升了基层产前筛查与产前诊断服务可及性，推进新技术基层下沉，2023年9月21-9月23日由四川大学华西第二医院主办、甘孜藏族自治州卫生健康委员会、甘孜州妇幼保健院协办的“2023年出生缺陷防控服务能力提升培训班”在甘孜州康定市举办。
新疆医科大学第一附属医院成立HAE诊疗中心 助力早筛早诊早治疗（图）
HAE诊疗中心 血管性水肿 喉头水肿
2023/8/30
“频繁水肿有40多年了，每次都是3-5天好转后又开始水肿。每年因为喉头水肿，要急救两三次。由于一直无法明确病因，每天都生活在恐惧中。”幸运的是，王生（化名）在新疆医科大学第一附属医院确诊为遗传性血管性水肿（HAE）后，通过积极治疗，终于不再受水肿困扰了。
中国科学院研究发现冠心病非脂质通路分子亚型致病新基因（图）
冠心病 非脂质通路分子 基因遗传
2023/7/16
冠心病是危害人类健康的常见心血管疾病。这一疾病受基因组常见变异和罕见变异的共同复杂影响，遗传因素对疾病的作用程度约为50%~70%。解析冠心病发生背后的遗传基础和机制，是依据基因组医学对疾病进行精准分型，进而依据遗传致病因素对疾病进行个性化治疗的基础。随着测序技术的快速发展和成本的降低，大规模人群测序数据的产生使得剖析冠心病遗传基础成为可能。
冠心病是严重危害人类健康的常见心血管疾病，也是导致全球人类死亡的主要原因之一。这一疾病受基因组常见变异和罕见变异的共同复杂影响，遗传因素对疾病的作用程度约为50%~70%。解析冠心病发生背后的遗传基础和机制，是依据基因组医学对疾病进行精准分型，进而依据遗传致病因素对疾病进行个性化治疗的基础。随着测序技术的快速发展和成本的降低，大规模人群测序数据的产生使得深入解析冠心病遗传基础成为可能。
我国丰富的人类遗传疾病谱为促进人类健康领域、尤其是罕见病的基础研究提供了基础支撑。新形势下，面对科研范式的不断变革，临床医学、遗传学、信息学等学科领域的深度交叉及国际合作现状，如何既对遗传与罕见病相关研究进行战略布局、促进人类遗传资源合理利用，又切实依法依规开展相关研究，对基金资助机构提出了更高要求。本文对国家自然科学基金委员会医学科学部成立以来对遗传与罕见病研究的资助进行回顾，为加强“医学遗传学...
新研究向开发遗传性失明的新疗法迈出关键一步
遗传性失明 脂质纳米颗粒 mRNA治疗
2024/1/23
2023年1月12日，发表在《Science Advances》上的一项最新研究中，来自美国俄勒冈州立大学药学院的研究团队在动物模型中证明了使用脂质纳米颗粒和mRNA结合治疗罕见遗传性失明的可能性。
中国科学院上海药物研究所等在子痫前期发病机制研究方面获进展（图）
子痫前期 发病机制 基因组拷贝数变异
2022/9/16
子痫前期（preeclampsia，PE）是一种妊娠期特有疾病，严重危害母婴健康，其病因和发病机制尚未完全阐明，临床缺乏有效治疗措施，对于重度PE患者，提前终止妊娠仍是最为直接的手段。PE具有家族遗传倾向，并且患者在出现PE临床症状前已有脂代谢紊乱表现，为此，遗传因素和脂质代谢异常在PE发病机制中的探索研究将有助于拓展对PE复杂发病机制的理解，为高危人群的临床干预提供依据。
“中南大学湘雅生物样本库”顺利通过国家人遗办审批
湘雅生物样本库 国家人遗办 生物资源 中南大学基础医学院
2023/3/23
中南大学是国内较早开展人类遗传资源规范化保藏和转化研究的高校之一。随着法治化国家建设步伐的加快，我国先后出台了《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》、《生物安全法》等法律法规，同时也将针对人类遗传资源的违法行为写入了《刑法修正案（十一）》。学校领导高度重视中南大学基础医学院人类遗传资源库规范化建设，在学校常务副校长、湘雅医学院院长陈翔教授的带领下，中南大学基础医学院申报的“中南大学湘雅生物样本库”...
张好建揭示PTIP在巨噬细胞炎症反应中的重要作用（图）
武汉大学 巨噬细胞 免疫细胞
2024/9/9
Cell Reports（《细胞报告》）杂志近日在线发表了武汉大学医学研究院/口腔医学院、免疫与代谢前沿科学中心张好建教授课题组在巨噬细胞炎症反应领域的最新成果。该研究揭示了表观遗传相关分子PTIP调控巨噬细胞NAD+代谢关键水解酶CD38的表达，影响巨噬细胞NAD+代谢与炎症反应的作用及分子机制。
为深入贯彻习近平总书记在两院院士大会、中国科协第十次全国代表大会上的重要讲话精神，面向我国经济社会发展的实际需求，推进“科创中国”试点城市（园区）政产学研金服用深度融合，中国科协开展了2021“科创中国”榜单征集遴选工作。2022年2月9日，中国科学技术学会官网正式公布2021“科创中国”遴选结果（https://www.cast.org.cn/art/2022/2/9/art_458_17886...
深圳先进院王立平团队揭示快速眼动睡眠参与本能恐惧反应的神经机制（图）
王立平 神经机制 药物遗传学
2023/8/9
2022年1月22日，中国科学院深圳先进技术研究院、深港脑科学创新研究院王立平团队在Neuron杂志在线发表了题为“The subthalamic corticotropin-releasing hormone neurons mediate adaptive REM sleep responses to threat”的研究论文[1]，首次揭示了调控快速眼动睡眠与本能防御行为的“共享”神经环路，...
为深入贯彻习近平总书记关于劳动模范工作重要讲话精神，大力弘扬劳模精神、劳动精神、工匠精神，激励广大教职工以劳模为先进榜样，近日，上海市教育工会命名第四批53家上海市教育系统“劳模创新工作室”，上海交通大学医学院黄雷医学遗传与胚胎发育教学工作室、邱红玲传染病防控及健康教育工作室成功入选。
NADPH（还原型辅酶Ⅱ）是细胞内关键的抗氧化分子，它参与生物体内还原性生物合成以及氧化还原反应，在代谢通路中发挥重要作用。但细胞如何感知NADPH水平的变化以及NADPH是否具有其他生理功能等仍有待阐明，需要进一步探索。
