搜索结果: 1-15 共查到“国际动态 医学遗传学”相关记录73条 . 查询时间(3.484 秒)
2022年7月18日，中国医学科学院基础医学研究所许琪团队在Proceedings of the National Academy of Sciences《美国科学院院刊》发表了“Elevated BICD2 DNA methylation in blood of major depressive disorder patients and reduction of depressive-like...
Nat Commun：遗传学技术有助于阻止疟疾传播
nature communications 遗传学技术 疟疾传播
2020/11/12
在最近一项研究中，加利福尼亚大学的研究人员采用一种称为“种群修饰”的策略，通过CRISPR-Cas9系统将防止寄生虫传播的基因导入蚊子染色体，因此在利用遗传技术控制疟疾传播方面取得了重大进展。
科学家发现孤独症可能有5%源自基因隐性突变（图）
科学家 孤独症 基因 隐性突变
2019/8/8
孤独症（Autism spectrum disorder,ASD）是一种广泛的神经发育障碍疾病。典型的孤独症行为主要表现为社会交往障碍、言语和非言语交流缺陷、兴趣狭窄和重复刻板行为等临床特征。目前已成为世界上人数增长最快的严重性病症，发病率高达1/59。全基因组关联研究和大规模测序研究发现基因组中常见变异和罕见的新生突变（de novo variants）与ASD有关，而隐性突变在孤独症中的作用并...
科学家破解大肠杆菌遗传密码
科学家 破解 大肠杆菌 遗传密码
2019/5/17
近日，一个英国研究组指出，一种合成大肠杆菌只需有限的蛋白质合成指令，就能编码所有常见氨基酸。这项研究为设计并合成拥有有益但不常见功能的细菌铺平了道路。相关论文在线发表于《自然》。
最新研究表明线粒体可由父系遗传（图）
线粒体 父系遗传
2019/3/20
近日发表在PNAS 《美国科学院院刊》上的一项研究表明，线粒体可由父系遗传。来自美国辛辛那提儿童医院的黄涛生博士和梅奥诊所的Paldeep Atwal博士称他们在三个家庭中发现了mtDNA双亲遗传。传统观念里，大多数哺乳动物的线粒体和线粒体DNA都是只通过母系遗传。尽管有其他物种已被发现线粒体偶尔会经历父系遗传，但之前关于人类父系遗传线粒体的报道大多是因为污染或样本混淆。然而，最近美国的实验室发表...
科学家发现人类线粒体DNA的双亲遗传
科学家 人类 线粒体DNA 双亲遗传
2019/1/26
近日，美国辛辛那提儿童医院医疗中心等科研人员在PNAS上发表了题为“Biparental Inheritance of Mitochondrial DNA in Humans”的文章，发现在极少数情况下，人类线粒体DNA可以遗传自父亲，而不仅仅是母亲。健康人细胞中的线粒体DNA（mtDNA）分子基本上是相同的。但是在由mtDNA突变引起的疾病患者中，正常的和突变的mtDNA分子通常在一个细胞中共存...
研究人员确定导致过早脱发的遗传因素（图）
研究人员 过早脱发 遗传因素
2018/12/10
现在有很多人都会面临脱发的问题，但有少数人是从童年就开始经历脱发。导致这种现象缘于一种罕见遗传疾病，被称为遗传性单纯毛发稀少症（hypotrichosis simplex）。近日，研究人员们终于确定了导致这种形式脱发的基因。
俄科学家发现引发缺血性心脏病的突变基因
俄科学家 缺血性心脏病 突变基因
2017/11/7
据俄《塔斯社》消息，来自库尔斯克国立医科大学、托木斯克国家医学研究中心及别尔哥罗德国立大学的科学家发现了3个突变基因，这些突变基因与缺血性心脏病有关，该研究结果已刊发于《Gene》科学杂志，此发现将有助于缺血性心脏病的治疗。缺血性心脏病是指心脏肌肉无法得到足够的供血，从而导致心绞痛、心梗以及心脏骤停甚至死亡。世界卫生组织的数据显示，2012年全球有740万人死于该疾病，超过了其它原因的死亡人数。在...
俄科学家开创新的科学分支——热遗传学
热遗传学 光遗传学
2017/9/7
40年前，因与美国科学家詹姆斯·沃森合作发现DNA双螺旋结构而同获诺贝尔奖的英国科学家弗朗西斯·克里克曾指出，脑科学最主要的内容就是研发出控制大脑工作的方法。换言之，就是应具备激活或抑制神经元工作的能力。直至2005年美国斯坦福大学的研究人员发明了神经元光控方法，上述设想才得以实现。美国科学家在神经元基因组中嵌入一种能在自然界中帮助生物体在环境中辨别方向的特殊蛋白质，从而使神经元变得对光敏感。“光...
日本团队研究人类长寿基因特征
日本团队 人类长寿 基因特征
2017/8/3
日本东京都健康长寿医疗中心和庆应大学等的联合团队收集了近1000名长寿老人的遗传信息，并与一般人进行比较后，发现了长寿人群的基因中，与癌症、骨格等相关的碱基对具有独特之处。这一成果，对解开长寿之迷具有启发性意义。进一步研究，将对新药创制开发具有重要意义。
科学家培育人猪嵌合体胚胎（图）
人猪嵌合体胚胎 人类干细胞
2017/2/14
近日，美国索尔克生物研究所科学家首次成功培育出人猪嵌合体胚胎，相关论文刊登于《细胞》杂志。人与动物嵌合体胚胎将有助于模拟认识许多人类遗传疾病的早期发病过程，并实施药物测试。目前，新人猪嵌合体正帮助科学家了解人类干细胞的生长和分化。
‘Protective’ DNA strands are shorter in adults who had more infections as infants
Protective DNA strands shorter in adults more infections as infants
2017/2/16
New research indicates that people who had more infections as babies harbor a key marker of cellular aging as young adults: the protective stretches of DNA which “cap” the ends of their chromosomes ar...
研究揭示中国人自闭症基因
中国人 自闭症 基因
2016/11/10
一项大型中国人遗传研究找到了与自闭症谱系障碍相关的遗传突变，相关成果2016年11月9日发表于《自然—通讯》。这项研究是迈向全球理解自闭症谱系障碍的一步。中国湖南长沙中南大学的夏昆、美国华盛顿大学医学院的Evan Eichler及其同事分析了超过1000名拥有自闭症谱系障碍的中国人的与自闭症风险相关的189个基因，这些基因是在其他族群的患者中发现的。
德科学家在肝豆状核变性治疗上有新发现
肝豆状核变性 甲烷氧化菌素
2016/6/23
德国研究人员2016年6月21日说，甲烷氧化菌素可有效结合肝细胞中过量的铜，在治疗肝豆状核变性这种遗传性疾病的实验中表现出优于现有药物的特性。肝豆状核变性又名威尔逊病，是一种多发于青少年的铜代谢障碍遗传病。无法正常代谢的铜堆积在肝脏和其他器官，常导致患者肝脏和脑部病变。现有治疗药物只在较早确诊时使用有效，患者不仅需每日多次服药，还常出现不良反应；晚期治疗效果不佳，患者常需要进行肝移植，死亡率较高。
日本研究发现遗传性渐冻症发病原因
日本 遗传性渐冻症
2016/4/8
日本科研人员发现，人体的一个基因发生异常是导致遗传性肌萎缩侧索硬化症发病的原因，这一发现有助于开发治疗该病的药物。肌萎缩侧索硬化症俗称“渐冻症”，是一种渐进性、神经退行性疾病。它影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞，造成运动神经元死亡，令大脑无法控制肌肉运动，肌肉也会因缺乏运动而萎缩。晚期病人会完全失去行动能力。目前，渐冻症病因不明，但该病的部分患者有明确遗传因素。日本国内约有1万名渐冻症患者，其...