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质谱检测联合下一代测序在新生儿遗传代谢病诊断中的应用
代谢疾病 串联质谱法 基因测定 新生
2021/1/15
评估质谱检测联合下一代测序在新生儿遗传代谢病诊断中的应用价值。回顾性分析江西省儿童医院新生儿科2017年3月至2019年9月收治的19例遗传代谢病新生儿的临床信息、血尿代谢产物检测及基因检测结果。血尿代谢产物分别通过液相色谱-串联质谱及气相色谱-质谱技术检测，全血样本采用基于下一代测序的新生儿遗传病基因panel检测。
结果
青春不发育—阴蒂增大—睾丸切除—睾酮升高
Klinefelter综合征 3β羟类固醇脱氢酶 性分化障碍
2021/1/15
患者以"青春不发育和阴蒂增大"为主要表现，染色体检查确诊为"Klinefelter综合征"。腹腔镜下切除睾丸后，睾酮水平仍持续升高。进一步寻找睾酮来源，最终经基因检测明确另一诊断"2型3β羟类固醇脱氢酶缺陷症"。两种性激素合成相关疾病同时出现，导致患者的临床表现异常复杂。本病诊治过程提示，当已确诊的疾病不能解释全貌时，需寻找潜在病因和诊断。
虽然外科手术技术已取得巨大进步，但甲状旁腺功能减退仍是甲状腺全切除最常见的并发症之一，无论是引发短期性还是永久性甲状旁腺功能减退引起严重因甲状旁腺素（PTH）由甲状旁腺直接分泌且凭其半衰期短的特征，临床上PTH既能实时反映甲状旁腺功能，又能体现术中PTH快速检查的意义。
探讨 Ⅰ～Ⅱ 期乳腺癌患者行保乳术及改良根治术后的预后并分析其局部区域复发的相关因素。方法 回顾性分析 2011 年 1 月至 2014 年 12 月期间在重庆医科大学附属第一医院行手术治疗的 Ⅰ～Ⅱ 期乳腺癌患者的临床病理及预后资料，比较行保乳术及改良根治术患者的临床病理特征及预后差异性，分析保乳术及改良根治术后患者局部区域复发的相关因素。
糖尿病高危足患者健康教育临床护理实践指南的整合研究
糖尿病高危足 健康教育 指南
2021/3/11
对现有的糖尿病高危足健康教育的相关指南进行整合,形成本土化的证据资源。方法 以ADAPTE指南整合方法为指导,基于我国糖尿病高危足健康教育临床实践现状,形成糖尿病高危足患者健康教育临床护理实践指南草案,采用专家现场论证及糖尿病高危足患者论证对推荐意见进行整合及评审,修订形成正式版指南。
探讨2型糖尿病患者血清炎症因子水平与心脑血管病变的相关性。方法：选择2018年1月至2019年4月我院内科收治的2型糖尿病患者114例，按患者实际心脑血管合并合并状况分为未合并组和合并组，每组57例，另选同时医院门诊健康体检人员设置健康组57例，对所有入选人员进行颈动脉超声检查，了解达到程度，并采血检测肿瘤坏死因子-α，C反应蛋白，可溶性细胞间黏附分子-1，可溶性血管细胞黏附分子-1，单核细胞趋化...
血浆ET-1水平与老年2型糖尿病下肢血管病变程度的相关性研究
内皮素-1 2型糖尿病 下肢血管病变 相关性
2021/1/8
探讨血浆胆固醇素-1（内皮素-1，ET-1）水平与老年2型糖尿病下肢血管病变程度的相关性。方法：随机挑选我院2015年1月至2019年1月收治的老年糖尿病合并下肢血管病变患者136例，根据老年患者体重减少指数（ABI）测定结果将患者分为轻度下肢动脉硬化组84例（0.7≤ABI<0.9），中度下肢动脉硬化组36例（ 0.5≤ABI<0.7），重度下肢动脉硬化组16例（ABI <0.5），葡萄糖氧化酶...
骨化三醇联合二甲双胍对腹型肥胖2型糖尿病早期肾病的影响
2型糖尿病 骨化三醇 二甲双酚
2021/1/8
探讨骨化三醇联合二甲双胍治疗腹型肥胖2型糖尿病（T2DM）早期肾病患者的临床疗效及机制。方法：选取腹型肥胖早期2型糖尿病肾病患者80例，按照分层随机分组法观察组给予骨化三醇联合二甲双核酸治疗，单纯单纯给予二甲双胰岛素治疗。比较患者治疗前后腰围，体质指数（BMI），空腹血糖（FPG） ，血钙（Ca），血磷（P），糖化血红蛋白（HbAlc），瘦素（LP），脂联素（ADP），尿微量白蛋白/肌血浆值（AC...
多发性内分泌腺病—多浆膜腔积液—皮肤血管瘤
POEMS综合征 多内分泌腺疾病 自身免疫性
2021/1/15
本文报道一例中年起病的女性患者，先后出现肾上腺皮质功能减退症、甲状旁腺功能减退症和亚临床甲状腺功能减退症，在内分泌科疑诊为自身免疫性多内分泌腺病1型（APS1），给予对症治疗。同时伴有皮肤多发血管瘤，进行性加重的多浆膜腔积液、肝脾大、周围神经病变，影像学提示肋骨、椎体骨质密度增高，后查外周血血管内皮生长因子（VEGF）水平升高，AIRE基因阴性，在血液科诊断为POEMS综合征。应用全身化疗后多系统...
探讨复合自主神经症状评分-31（composite autonomic symptom score-31，COMPASS-31）在2型糖尿病心血管自主神经病变（cardiovascular autonomic neuropathy，CAN）中的诊断价值。方法： 收集2018年10月至2019年05月河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科收治的2型糖尿病患者资料105例。根据心血管反射试验（cardi...
胰岛素在糖尿病性心肌病发病中作用的研究进展
胰岛素抵抗 胰岛素信号传导受损 糖尿病性心肌病 代谢灵活性
2020/12/29
糖尿病性心肌病(DCM)为独立于其他主要心血管危险因素的心脏功能障碍，其潜在原因未明，已成为糖尿患者群中心力衰竭的主要原因。其致病因素多样，但主要源于胰岛素抵抗或胰岛素信号传导受损所致的代谢失灵活，以致葡萄糖氧化受损及绝对依赖于脂肪酸供能，对心肌细胞功能产生有害影响。本文综述了糖尿病个体中心脏胰岛素抵抗及胰岛素信号传导受损在DCM发病中的作用进展。
检测中枢性性早熟女性儿童各项指标，探讨影响性早熟的各相关危险因素。方法 选取西安市儿童医院在2017年12月至2019年1月收治的120例女性中枢性性早熟患儿作为观察组，另随机选取同时期同龄的正常女性儿童120例作为对照组。分别对两组儿童进行性早熟各项指标检测[包括瘦素、促黄体生成素(LH)、血清卵泡刺激性素(FSH)、睾酮(T)、雌二醇(E2)、垂体催乳素(PRL)及血清骨钙素(BGP)、胰岛素...
探究瑞格列奈联合甘精胰岛素对2型糖尿病(T2DM)患者糖化血红蛋白(HbA1c)及24 h尿蛋白定量(24Hu-TP)水平的影响。方法 选取2017年3月至2019年3月核工业四一七医院收治的T2DM患者102例为研究对象，按照随机数表法分为观察组和对照组各51例。对照组在常规治疗基础上行瑞格列奈药物治疗，观察组在对照组的基础上联合甘精胰岛素治疗，两组患者均治疗3个月。比较两组患者的疗效，以及治疗...
分析甲状腺癌的临床病理特征及发病趋势变化。对2012年1月至2018年12月于郑州大学第一附属医院甲状腺外科接受外科治疗的新发甲状腺癌患者的性别、年龄、病理类型、肿瘤大小、肿瘤数目、中央区及侧区淋巴结转移情况等临床资料进行回顾性分析。