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最近，西湖大学施红军团队在Genome Medicine杂志上发表了题为 ENU-based dominant genetic screen identifies contractile and neuronal gene mutations in congenital heart disease 的最新研究成果。该研究进行了迄今为止最大规模的小鼠先心病正向显性遗传筛查。通过筛选一万多例小鼠心脏，...
中国科学院昆明动物研究所专利：Leber遗传性视神经病变线粒体DNA原发突变G3635A的快速检测方法
中国科学院昆明动物研究所 专利 Leber 遗传性视神经病变 线粒体 DNA 原发突变G3635A 快速检测
2024/7/3
中国科学院昆明动物研究所专利：Leber遗传性视神经病变线粒体DNA原发突变G3635A的快速检测方法。
中国科学院动物研究所专利：克氏综合征动物模型和其应用
中国科学院动物研究所 专利 克氏综合征 动物模型
2024/5/30
本发明提供了研究克氏综合征的动物模型，所述动物缺失Usp26。所述动物模型是可育的，其可产生XXY染色体组的后代。本发明还提供了所述动物模型在研究克氏综合征中的用途。本发明还提供了所述动物模型的产生方法，包括使得所述动物的内源性Usp26产生突变或缺失，例如通过CRISPR？Cas9系统进行基因编辑。
新研究向开发遗传性失明的新疗法迈出关键一步
遗传性失明 脂质纳米颗粒 mRNA治疗
2024/1/23
2023年1月12日，发表在《Science Advances》上的一项最新研究中，来自美国俄勒冈州立大学药学院的研究团队在动物模型中证明了使用脂质纳米颗粒和mRNA结合治疗罕见遗传性失明的可能性。
中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心等在原发性家族性脑钙化研究中取得进展（图）
脑钙化 家族性 遗传疾病
2022/9/14
2022年6月17日，Neuroscience Bulletin在线发表了题为Mechanisms of PiT2-loop7 Missense Mutations Induced Pi Dyshomeostasis的研究论文。该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心（神经科学研究所）、神经科学国家重点实验室刘静宇研究组、竺淑佳研究组和华中科技大学合作完成。研究结果显示，PiT2-loop7...
中国科学院上海药物研究所等在子痫前期发病机制研究方面获进展（图）
子痫前期 发病机制 基因组拷贝数变异
2022/9/16
子痫前期（preeclampsia，PE）是一种妊娠期特有疾病，严重危害母婴健康，其病因和发病机制尚未完全阐明，临床缺乏有效治疗措施，对于重度PE患者，提前终止妊娠仍是最为直接的手段。PE具有家族遗传倾向，并且患者在出现PE临床症状前已有脂代谢紊乱表现，为此，遗传因素和脂质代谢异常在PE发病机制中的探索研究将有助于拓展对PE复杂发病机制的理解，为高危人群的临床干预提供依据。
《 浙江大学学报（医学版）》（图）
《 浙江大学学报（医学版）》 中文核心期刊 医学 药学 公共卫生 生物学
2022/4/27
《浙江大学学报》（医学版）是由浙江大学出版社出版、中国教育部主管的中文双月刊。1958年创刊。主要刊载医学、药学、公共卫生及生物学相关论文。目前是美国《生物医学检索系统》（IM/Medline）、美国《化学文摘》(CA)、荷兰《医学文摘》（EMBASE）、《世界卫生组织西太平洋地区医学索引》(WPRIM)来源期刊，并被《中文核心期刊要目总览》、中国科学引文数据库（CSCD）、中国科技论文统计源期刊...
为深入贯彻习近平总书记在两院院士大会、中国科协第十次全国代表大会上的重要讲话精神，面向我国经济社会发展的实际需求，推进“科创中国”试点城市（园区）政产学研金服用深度融合，中国科协开展了2021“科创中国”榜单征集遴选工作。2022年2月9日，中国科学技术学会官网正式公布2021“科创中国”遴选结果（https://www.cast.org.cn/art/2022/2/9/art_458_17886...
内蒙古民族大学生命科学与食品学院遗传学团队主持承担科研项目汇总。
邬玲仟教授：300,000例扩展性无创产前筛查临床随访数据全球首发（图）
邬玲仟 无创产前筛查技术 随访数据 医学遗传学
2022/5/28
近年来，随着高通量测序的迅猛发展，基于NGS的无创产前筛查技术（Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT）已广泛应用于临床。同时，扩展性无创产前筛查技术也逐渐得到普及，疾病的筛查范围也从常见的染色体数目异常扩展到染色体微缺失微重复。2019年，由中南大学医学遗传学研究中心主任邬玲仟教授牵头的，家辉-贝瑞多中心近100,000例NIPT Plus大队列前瞻性研究结果在国...
中国科学院神经科学学会贺林院士（图）
中国科学院神经科学学会 院士 人类遗传学 各类组学
2012/6/29
贺林 ，中国科学院院士。遗传生物学家。上海交通大学教授。生于北京。1991年毕业于英国佩士来大学，获理学博士学位。现任上海交通大学Bio-X中心主任，生命技术学院副院长和中国科学院上海生命科学研究院营养科学研究所室主任。长期从事人类遗传学和各类组学的研究，揭开了困扰人类几乎整整一个世纪的有史以来所记载的第一例孟德尔常染色体显性遗传病A-1型短指（趾）症的致病之谜发现了得到国际公认的第一例以中国人姓...
中国科学院遗传所博士生导师徐国良研究员（图）
中国科学院 博士生导师 遗传调控
2012/6/28
徐国良，1981.9-1985.7：浙江大学(原杭州大学)生物系，学士；1985.9-1989.8：中国科学院遗传所，硕士；1989.9-1993.3：德国马普分子遗 传学研究所，博士；1993.3-1994.7：德国马普分子遗传学研究所，博士后；1994.8-1995.9：新加坡国立大学生命科学中心，实验室主任；1995.1-2000.3：美国哥伦比亚大学遗传发育系，博士后；2000.4-200...
中国科学院植物生理生态研究所林鸿宣院士(图）
中国科学院 院士 遗传学
2012/6/28
林鸿宣，中国科学院。院士水稻耐盐复杂数量性状的遗传机理及其应用研究，上海市自然科学奖一等奖，2007年，排名第一。水稻优质、抗逆功能基因组学研究，上海市科学技术进步奖二等奖，2005 年，排名第四。The paper entitled "Fine mapping and characterization of quantitative trait loci Hd4 and Hd5 controll...
中国科学院植物生理生态研究所洪孟民院士（图）
中国科学院 院士 遗传学
2012/6/28
洪孟民，分子遗传学家； 1991年当选为中国科学院院士。曾参加金霉菌生理与生化的研究，为金霉素的高产提供了理论依据；阐明了芽孢杆菌属细菌氮同化的主要途径；分离了两种带抗药基因的转座子，弄清了它们的分子结构、变异机理与转座方式；从致病性大肠肝菌中克隆了K88与K99两种伞毛抗原基因，制成能有效防治仔猪黄痢病的基因工程菌；证明CMS水稻中存在着18kb长的双链RNA分子；将玉米转座因子Ac引入水稻细胞...
