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上皮细胞钠通道ENaC及其基因研究现状上皮细胞钠通道上皮钠通道基因高血压 2007/11/5

摘要人类上皮细胞钠通道(hENaC)由α、β、γ三个亚单位组成,分别由SCNN1A、SCNN1B、SCNN1G基因所编码。ENaC负责钠离子的限速重吸收，对于维持钠的自身平衡、细胞外液量和血压起重要作用。功能获得性ENaC基因突变可引起一种罕见的遗传性高血压—liddle综合征；而功能丧失性ENaC基因突变可引起一种遗传性低血压—假性低醛固酮血症；原发性高血压是受遗传因素和环境因素共同影响的复杂...