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调查并分析延安地区汉族育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T 基因多态性的频率特征，指导育龄女性合理补充叶酸。方法 选取延安地区延安大学附属医院 12 557 例汉族育龄妇女进行 MTHFR C677T 基因分型检测，并和国内多地区相关报道进行比较分析。
MTHFR C677T基因多态性与脑小血管病认知功能障碍的相关性研究
脑小血管病 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 同型半胱氨酸 认知功能
2020/10/27
探讨MTHFR C677T基因多态性与脑小血管病（cerebral small vessel disease，CSVD）患者认知功 能障碍的相关性。 方法 选取2017年12月-2019年3月在潍坊市人民医院神经内科就诊的门诊及住院CSVD患者，参照 蒙特利尔认知评估量表（Montreal cognitive assessment，MoCA）和临床痴呆评定量表评分，将患者分为 3组：认知功能正常组...
MTHFR基因多态性与PSCI的相关性
亚甲基四氢叶酸还原酶 高同型半胱氨酸血症 卒中后认知障碍
2020/11/16
MTHFR（metbrlenetetrahydrofolate reduetase，MTHFR)即亚甲基四氢叶酸还原酶，将5,10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸，为同型半胱氨酸（homocysteine，Hcy）代谢、体内嘌呤、嘧啶合成以及DNA、RNA和蛋白质的甲基化修饰过程中提供甲基。MTHFR基因较常见的突变为第四外显子上的C677T位点。
探讨血清同型半胱氨酸(Hcy)浓度及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与与妊娠期高血压疾病的关系。方法 选择清远市妇幼保健院内科于2017年1月至2018年12月期间收治的70例妊娠期高血压疾病患者纳入观察组，另随机选择同期70例健康孕妇纳入对照组，检测并比较两组受检者的血清Hcy水平；同时采用荧光定量PCR技术测定其MTHFR C677T基因多态性，并进行组间比较。
亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)影响了缺血性脑卒中发生的各个环节,其位点C677T基因突变会大大降低酶活性和耐热性,致使同型半胱氨酸在体内积蓄,高同型半胱氨酸血症(HHcy)通过损伤血管内皮功能造成靶器官的损害,尤其是对具有明显遗传易感性的脑小血管病(CSVD)。CSVD是导致老年人运动与认知功能障碍的重要危险因素,其在脑磁共振成像上以脑白质高信号、腔隙性脑梗死、血管周围间隙扩大、脑微出血及脑萎...
甲氨蝶呤治疗MTHFR基因多态性异位妊娠致严重不良反应一例报告。
分析山东省烟台市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G单核苷酸多态性的分布特征。方法 以烟台市2 670例汉族女性为研究对象，采集口腔黏膜上皮细胞，提取基因组DNA，通过荧光定量PCR方法进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析该地区基因多态性的分布特征，并与其他地区已报道的数据进行比较。结果 烟台市汉族女性的MTH...
颈动脉粥样硬化超声表现与同型半胱氨酸及MTHFR基因多态性的相关性
超声检查 高半胱氨酸 亚甲基四氢叶酸还原酶
2014/5/12
探讨颈动脉粥样硬化超声表现与血浆同型半胱氨酸(Hcy)及MTHFR C677T基因多态性之间的相关性。方法 143例颈动脉粥样硬化患者作为动脉硬化组,再进一步细分为内膜增厚亚组(75例)与斑块亚组(68例),选择91名无颈动脉内膜增厚及斑块形成者作为对照组。对所有研究对象均进行血浆Hcy及MTHFR C677T基因多态性检测。结果 MTHFR C677T基因CC、CT及TT型血浆Hcy水平依次逐渐...
MTHFR基因C677T和A1298C基因多态性与乳腺癌的相关性的初步探讨
基因 多态性 乳腺癌 探讨
2011/8/18
探讨代谢叶酸的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因单核苷酸多态与乳腺癌风险的关系。方法 以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法,分析了65个乳腺癌病人和143个正常对照的MTHFR基因C677T和A1298C基因型及其对乳腺癌风险的相关性。结果MTHFRＣ677Ｔ和A1298C基因型在病例和对照中的分布差异无显著性意义。1298变异基因型与677变异基因型之间无有协同作用。结论MTHFRＣ677...
eNOS基因和MTHFR基因多态性与妊娠高血压综合征发病的相关性研究进展
2007/12/19
妊娠高血压综合征（妊高征）产科常见的并发症，是引起孕产妇和围产儿死亡的主要原因之一，对其发病原因和机理尚不清楚。一般认为是由环境因素和遗传因素共同作用造成的，目前的研究热点是易感基因与妊高征的关系。本文对内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与妊高征发病的相关性进行了综述。